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2月28日是世界罕見病日。記者從陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院獲悉，該院消化內(nèi)科治愈了一位患有罕見病自發(fā)性食管壁內(nèi)夾層(SIED)的患者，救治過程以《一例臨床少見的胸痛和發(fā)熱病例》刊發(fā)在消化病學(xué)期刊《胃腸病學(xué)雜志》上。

數(shù)據(jù)顯示，目前中國有2000多萬名罕見病患者，長期面臨著高誤診、高漏診、確診難、用藥難、有藥用不起等困境。

此次治愈的患者前來就診時(shí)病情已相當(dāng)嚴(yán)重，此前因咽痛、咳嗽、咯痰、中度發(fā)熱和疲勞等癥狀，前往多家醫(yī)院就診，但這些醫(yī)院都未能找到病因。西南醫(yī)院消化內(nèi)科副主任陳磊教授介紹，他和吉清教授收治該患者后，結(jié)合他的病歷，對(duì)他進(jìn)行了進(jìn)一步檢查后，做出了一個(gè)大膽的假設(shè)——患者很可能不是患有食管穿孔，而是得了另一種消化道疾病。

“之所以會(huì)有這樣的判斷，是因?yàn)樵谠\治過程中，我想起之前翻閱文獻(xiàn)時(shí)，曾看到過一種名為自發(fā)性食管壁內(nèi)夾層的罕見病，其主要特征就是會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱、食管穿孔等癥狀。”陳磊教授說，作為一種罕見病，該病具有很強(qiáng)的“偽裝”，經(jīng)常被醫(yī)生誤診為食管破裂等其他消化道疾病，誤診率極高，這讓患者不得不接受開胸手術(shù)等創(chuàng)傷較大的治療，造成更大的傷害。

為了驗(yàn)證猜想，陳磊團(tuán)隊(duì)決定對(duì)患者實(shí)施內(nèi)窺鏡檢查。此時(shí)，有一個(gè)新的問題擺在了他們面前——在不能完全除外食管穿孔的情況下進(jìn)行內(nèi)窺鏡檢查有一定風(fēng)險(xiǎn)。此時(shí)，患者的意志就顯得相當(dāng)重要。經(jīng)過再三考慮，陳磊與患者進(jìn)行了坦誠的交流，并告知了他的猜想，患者也愿意接受內(nèi)鏡檢查。

幸運(yùn)的是，隨后的內(nèi)鏡檢查結(jié)果也證實(shí)了他們的判斷。“內(nèi)鏡檢查結(jié)果顯示，患者的食道內(nèi)出現(xiàn)了一條由食管黏膜剝落形成的‘腔道’。”陳磊教授說，之后他們綜合CT等影像學(xué)檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)這條腔道是假腔道。之后，他們又對(duì)該患者進(jìn)行了多次檢查，排除了他患食管穿孔的可能性，確定他患有自發(fā)性食管壁內(nèi)夾層。確定病情后，診療團(tuán)隊(duì)立即改變了治療方案，除了對(duì)患者的創(chuàng)口進(jìn)行微創(chuàng)處理外，還采用了腸內(nèi)營養(yǎng)及抗感染等多種治療手段，在消化內(nèi)科醫(yī)護(hù)的精心護(hù)理下，患者的病情得到了有效控制，痊愈出院。

關(guān)鍵詞： 食管穿孔 西南醫(yī)院 檢查結(jié)果 內(nèi)窺鏡檢查 消化內(nèi)科