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《自然》雜志發(fā)表了人類泛基因組參考的“初稿”，這一集合旨在最終代表人類這一物種中盡可能多的DNA序列。該研究為人類基因組提供了更為完整的圖像。

自2001年發(fā)布草案以來，人類參考基因組一直是人類基因組的支柱。但由于結(jié)構(gòu)變異和替代等位基因的存在，有些單個基因組無法代表人類物種的遺傳多樣性。

此次在論文的合集中，“人類泛基因組參考聯(lián)盟”提出了首個人類泛基因組參考草圖，以及兩個使用這一參考為基礎(chǔ)進行新遺傳學(xué)研究的發(fā)現(xiàn)。泛基因組開發(fā)自47名祖先不同個體的陣列，為當(dāng)下的參考人類基因組(GRCh38)添加了1.19億堿基對和1115個基因重復(fù)(一個DNA區(qū)域里含有一個基因重復(fù)的變異)。利用這一草圖，檢測到結(jié)構(gòu)變異的數(shù)量增加了104%，為人類基因組遺傳多樣性提供了更完整的圖景。

兩篇同時發(fā)表的文章提出了使用人類泛基因組草圖的相關(guān)發(fā)現(xiàn)。其中，美國華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院開發(fā)了一個有片段重復(fù)序列(在基因組一個以上位點重復(fù)出現(xiàn)、共享高度相同序列的DNA區(qū)域)的單核苷酸變異(SNV)圖譜，描述了數(shù)百萬此前未繪制的SNV和與單一DNA不同的變異性質(zhì)。田納西大學(xué)衛(wèi)生與人文科學(xué)學(xué)院則觀察了異源著絲粒染色體短臂(中節(jié)位于靠近染色體一端)間的重組模式，為一種染色體之間的DNA交換機制提供了證據(jù)(這種機制過去曾推測存在，但因缺乏合適數(shù)據(jù)未觀測到)。

這些成果還只是人類泛基因組前景中的一個過渡階段，該計劃旨在獲取350名遺傳多樣性個體數(shù)據(jù)。同時發(fā)表的觀點文章提出，還需克服一些現(xiàn)有的挑戰(zhàn)，如要更多樣化地取樣，而這最終將為更多人的健康帶來益處。

總編輯圈點：

人類基因組含有約31億個DNA堿基對，從總體上來看，人類基因組非常相似，但DNA序列的微小差異，也使得每個個體各不相同。人類泛基因組參考聯(lián)盟(HPRC)旨在創(chuàng)建一個更為精準和完整的人類參考基因組，反映世界人口的多樣性。去年，HPRC在《自然》上闡釋了泛基因組計劃的目標和戰(zhàn)略，今年，《自然》發(fā)表了首個人類泛基因組參考草圖以及由此獲得的研究成果。計劃還要繼續(xù)推進，最終要創(chuàng)建完整的人類基因組參考序列，擁抱遺傳學(xué)的未來。

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