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先天性腎上腺增生癥(CAH)是人類基因缺陷導致的一種罕見遺傳病。最近，科學家首次培育出了這種疾病的人源化小鼠模型。這一成就在日前召開的第25屆歐洲內分泌學大會上公布，有助于為廣大該疾病患者提供一種全新療法。

CAH是一組遺傳性疾病，每15000名新生兒中就有1人受到影響。其最常見形式稱為21-羥化酶缺乏癥。CYP21A2基因突變導致腎上腺產生低水平的皮質醇和過量的雄激素，這會導致性早熟、女孩具有男性特征及多種健康問題。目前普遍使用類固醇激素替代療法進行治療，但這往往會產生有害的副作用。

在新研究中，德國卡爾·古斯塔夫·卡魯斯大學醫院的研究人員將小鼠體內的Cyp21a1基因替換為攜帶突變的人類基因CYP21A2。他們發現，20周大的轉基因小鼠在表達人類突變基因時，腎上腺增大。此外，與人類疾病類似，該突變導致雄性和雌性小鼠的皮質酮水平低(小鼠體內的主要應激激素，相當于人類的皮質醇)和其他激素失衡。

盡管存在先天性腎上腺增生癥的動物模型，但這是第一個在小鼠身上重現人類狀況并且能在沒有任何治療的情況下存活下來的模型。這種小鼠模型讓科學家能夠研究疾病的機制并找到最有效的治療方法。

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