人類是靈長類動物。假如人類沒有情感、不懂寫詩，沒有智慧、不會開車，我們很可能與我們的近親，即黑猩猩、大猩猩和猩猩等，一起被歸類為另一種類人猿。因此，了解現代靈長類動物的基因組、進化史、社會性，甚至是生態學，將極大地促進我們對自身的理解。

6月2日，國際期刊《科學》以封面研究專刊的形式介紹了靈長類動物基因組的重大系列進展。與我國研究團隊組成聯盟的還有來自美國貝勒醫學院人類基因組測序中心、西班牙龐培法布拉大學聯合演化生物學研究所和因美納(Illumina)人工智能實驗室的研究人員。這些國外團隊的研究提供了對靈長類動物演化、生物多樣性保護和人類疾病的新見解。

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狒狒的種間基因流動可能揭示人類演化

雜交越來越被認為是在植物和動物中產生物種和表型多樣性的重要進化力量。這在允許全基因組復制和倍增的品系中尤其常見。然而，在哺乳動物中，雜交物種形成的例子非常稀少。

國外團隊的多項研究各有側重，其中一項聚焦狒狒遺傳中不同譜系的雜交。研究人員利用代表多個種群的225只狒狒的全基因組序列數據，確定了種群之間基因流動的幾個新的地理位置。

這項研究的主要作者之一、德國靈長類中心的博士生張立業(音譯)介紹，他所在的團隊發現，坦桑尼亞西部的黃狒狒(P.cynocephalus)是第一種被證明接受了來自三個不同譜系的基因輸入的非人靈長類動物。狒狒種群的進化動態表明，其它早期人科動物可能也有類似的復雜進化過程。

貝勒人類基因組測序中心的首席研究員兼副教授杰弗里·羅杰斯表示，這些結果表明，狒狒譜系的種群遺傳結構和狒狒品系之間的基因漸滲歷史比以前認為的更加復雜。這表明，在理解人類、尼安德特人和丹尼索瓦人進化方面，猩猩是一個很好的模型。

遺傳多樣性與物種滅絕風險不完全關聯

高度的遺傳多樣性使物種能夠更好地適應不斷變化的環境條件。在小種群中，尤其存在近親交配的風險，它們的遺傳多樣性因此減少。目前，已經有63%的靈長類物種面臨滅絕的威脅。從遺傳角度來看，對遺傳多樣性的分析能夠告訴人們，哪些物種迫切需要保護。

為了調查物種滅絕風險和遺傳多樣性喪失是否存在相關性，西班牙龐培法布拉大學聯合演化生物學研究所，對來自233種靈長類動物的809個個體基因組的重測序數據進行分析，這些數據涵蓋了靈長類動物全部16個科、86%的屬。

結果發現，跨家族和地理區域的物種內遺傳多樣性與氣候和社會性有關，但與滅絕風險無關。這表明，靈長類的遺傳多樣性與物種滅絕風險不完全匹配，遺傳多樣性并不能完全表征物種的瀕危程度。

此外，研究還表明，不同物種的突變率不同，這可能受到有效種群規模的影響。這項研究將為未來靈長類動物基因組的研究開辟更廣泛的研究途徑。

利用靈長類動物突變預測人類疾病風險

到目前為止，糖尿病和心臟病等許多常見疾病的遺傳原因尚不清楚，這要么是因為遺傳數據不足，要么是因為研究涉及大量的遺傳和其他因素。

在另一項研究中，西班牙龐培法布拉大學聯合演化生物學研究所、因美納人工智能實驗室組織多個課題組，鑒定出人類直系同源蛋白上430萬個可能導致蛋白結構變化的基因變異位點。

在靈長類動物中發現的430萬個錯義突變中，研究人員發現，其中6%在人類疾病中可能是良性的，它們在靈長類動物種群中很常見，因此被認為對人類疾病的潛在影響很小。同時，在其他94%的變異中，研究人員使用了PrimateAI-3D深度學習算法，這是一種由因美納團隊開發的人工智能神經網絡，用以判斷人類可能出現的基因突變并預測其是否可能為良性突變。

因美納首席研究員凱爾·法赫表示，他們發現，如果在一個病人身上發現了一個突變，并且在幾種靈長類動物身上也發現了這種突變，那么，它可能不是導致疾病的原因;而如果在靈長類動物的基因組中發現罕見突變，那么它就非常有可能導致人類疾病。換句話說，常見變異可平均識別出更多可能患病的個體，而罕見變異則更容易識別出風險最高的異常個體。此外，其中一些罕見的突變本身就可能引起多基因病。

這一系列研究可幫助科學家進一步識別與靈長類動物不同的突變，這些突變可能是人類進化和使我們成為人類的獨有特征。

人類基因組測序中心的創始主任、美國貝勒大學分子和人類遺傳學講座教授理查德·吉布斯表示，這些研究將比較基因組學帶到了新的高度，它對人類生物學的理解和實際臨床診斷問題的影響不言而喻。

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