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《自然》23日發表的兩篇論文公布了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。這項全球100多名科學家參與的研究填補了當前Y染色體參考的諸多空白，帶來了對不同人群演化和變異的見解。

人類Y染色體由于結構復雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失，導致人們對Y染色體的認識很不全面，限制了對其組成、復雜性以及在不同人群間差異的理解。

作為“端粒到端粒”聯盟的一部分，由美國國家人類基因組研究所領導、包括約翰斯·霍普金斯大學、加州大學圣克魯斯分校等多家機構的科學家此次報道了完整的人類Y染色體的62460029個堿基對序列。這次的組裝糾正了當前人類參考基因組組裝中關于Y染色體的多個錯誤，同時還向參考基因組中添加了逾3000萬個堿基對，揭示了多個基因家族的完整結構，并確認了41個新的蛋白質編碼基因。這次的結果還糾正了微生物組研究中提出的假設，這些假設將之前未知的人類Y染色體序列錯誤歸類為細菌序列。

在另一篇論文中，包括美國杰克遜基因組醫學實驗室在內的聯合團隊組裝了代表世界21個不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結果更詳細闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史中的遺傳差異。研究結果揭示了新的DNA序列，保守區域的特征，以及促進Y染色體復雜結構的分子機制。

研究人員正在將此次的新見解整合到靈長類動物的研究中，以更深入地挖掘Y染色體的進化，并分析可能影響癌癥和其他多種疾病的臨床相關基因，進而開發個性化醫療。

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