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罕見病原體Sanger測序、全基因組測序解決罕見病診斷、阿爾茨海默病血液檢測……3月31日，中華醫學會第十七次全國檢驗醫學學術會議在長沙召開。會上，廣州金域醫學檢驗集團發布614項檢驗醫學新成果，涵蓋感染性疾病、腫瘤、罕見病、血液病、神經免疫性疾病等六大類重點疾病領域，著力聚焦解決臨床診斷難題，和疾病的早診斷及預防。

當前，我國醫檢行業的發展和國際水平還有較大的差距，臨床上也有諸多尚未被滿足的需求，如老齡化社會帶來的阿爾茨海默病早診斷早治療、大部分罕見病診斷難、新發傳染性疾病增多等，有待提升第三方醫檢行業技術進步。

此次，金域醫學發布的614項成果中，包含了著力突破國內臨床診斷技術應用瓶頸的技術，如罕見病原體Sanger測序、全基因組測序項目、溶酶體貯積癥酶學檢測等。此外，還有升級傳統檢測方法，提升檢測靈敏度、精準度的纖維細胞生長因子23檢測、阿爾茨海默病血液篩查等檢驗技術。其中，纖維細胞生長因子23檢測采用了全球唯一獲批的化學發光法監測慢性腎臟病患者礦物質和骨代謝異常，相比傳統檢測指標，可更早輔助疾病診斷、監測進展、指導用藥，早篩早診。

成果中還有多種已臨床應用的聯合研發成果。如，金域醫學聯合金圻睿自主研發的tNGS系列用于成人、兒童肺炎，抗生素耐藥等感染性疾病的檢測，已大規模應用于臨床，彌補了現有感染性疾病臨床檢測技術的部分局限，解決了98%的常見感染性疾病的精準診斷難題。金域醫學聯合中南大學湘雅醫院兒科主任、教授彭鏡團隊，共同開發了罕見病檢測項目溶酶體貯積癥酶學檢測等，彌補了國內部分遺傳代謝病領域診斷手段的局限。

(圖片由受訪者提供)

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