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7月8日，在哈爾濱醫科大學附屬第二醫院腎內科病房里，39歲的罕見病患者王先生(化名)注射了一支“救命藥”。據悉，這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷病患者，也是黑龍江省第一個享受罕見病特效藥醫保政策落地福利的患者。

注射了第一針“救命藥”后，王先生眼眶濕潤：“感謝國家的好政策，把這個罕見病救命藥納入醫保，為我們減輕了負擔。我們法布雷病的病友群里目前有400多人，但實際上患病人數可能更多!”

據王先生本人介紹，發病那年他只有8歲，起初只是輕微腳疼，之后病情逐漸加重，發展到四肢“鉆心”般的疼痛，運動后疼痛加劇，最嚴重時疼得不敢下地。從八九歲起，家人帶著他四處求醫，都沒有得到明確診斷。

“一直到2015年，歷時24年我才在北京協和醫院得到確診--法布雷病。當時感覺非常絕望，醫生說這是一種家族性遺傳病，也是一種罕見病，患病人數很少，不是很好治。聽說過有一種特效藥，但很貴，一年要一百多萬。”回憶起就診經歷，王先生很感慨。

據哈醫大二院腎內科主任杜玄一科普說，法布雷病是一種X染色體連鎖的遺傳性疾病，患病后可引起一系列心臟、腎臟和腦等臟器病變，如不及時治療會危及生命。

據國外報道，該病的發病概率僅有1/47600-1/117000。在我國也只有幾百人確診的報道。杜玄一介紹：“2018年5月，法布雷病等121種罕見病被納入國家發布的首批罕見病目錄，隨著醫學的進步，檢測手段不斷提高，從酶學、生物標記物和基因學上檢測相對容易了，這類疾病的檢出率在逐年提高。”

按照《中國法布雷病診療專家共識(2021年版)》推薦的法布雷病一線療法，可減少患者疼痛，延緩或阻止多系統病變。然而，這類治療藥物價格昂貴，患者一年治療費用需要約100-120萬元。

我國現有包括法布雷病在內的各類罕見病患者約2000萬人，每年新增各類罕見病患者超過20萬人。面對日益增多的罕見病患者群體，用藥保障步伐不斷加快。在2021年國家醫保目錄調整中，經過一次振奮民心的醫保談判后，用于治療包括法布雷病在內的7個罕見病“天價藥”經過“靈魂砍價”被寫進新版醫保目錄，讓罕見病患者看到了希望，也讓這一群體受到更多關注。

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