近日，由廣州市婦女兒童醫(yī)療中心黃永蘭教授牽頭的“中國新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥二級篩查多中心研究”項(xiàng)目啟動會舉行。

華大基因作為技術(shù)支持單位助力項(xiàng)目順利開展，該啟動會由華大基因產(chǎn)品總監(jiān)趙梅主持，項(xiàng)目顧問上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院顧學(xué)范教授、項(xiàng)目牽頭單位負(fù)責(zé)人黃永蘭教授和項(xiàng)目參與單位負(fù)責(zé)人濟(jì)南市婦幼保健院鄒卉教授、重慶市醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院余朝文教授、西北婦女兒童醫(yī)院強(qiáng)榮教授、長沙市婦幼保健院周世豪教授及此項(xiàng)目其他參與人員通過網(wǎng)絡(luò)會議的方式參與本次會議。

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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院顧學(xué)范教授和華大基因林梁研究員為本次啟動會開幕致辭。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 顧學(xué)范教授

顧學(xué)范教授介紹新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 (CAH) 是新生兒篩查中重要的一種疾病，發(fā)病率高、危害嚴(yán)重、同時(shí)可治可防，因此進(jìn)行CAH早診早治非常重要。

希望中國的新生兒CAH二級篩查多中心研究項(xiàng)目能夠早日取得成果，通過CAH二級篩查能夠降低假陽性率、減少家庭的心理負(fù)擔(dān)，同時(shí)CAH患兒能夠得到及早的診斷治療。大家通力合作推進(jìn)中國的新生兒篩查事業(yè)。

華大基因 林梁研究員

華大基因林梁研究員提到目前新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 (CAH) 的檢測方法學(xué)無論在篩查還是診斷環(huán)節(jié)都存在亟待解決的問題。因此非常榮幸可以邀請新篩行業(yè)的各位專家來一起參與CAH串聯(lián)質(zhì)譜篩查多中心研究項(xiàng)目，華大基因始終會以滿足臨床的需求為導(dǎo)向，與各位專家一起助力新生兒篩查事業(yè)。

廣州市婦女兒童保健中心 黃永蘭教授

廣州市婦女兒童保健中心黃永蘭教授作為該項(xiàng)目的發(fā)起人及牽頭人，做了項(xiàng)目啟動致辭并詳細(xì)介紹了項(xiàng)目的研究方案及規(guī)劃。

該項(xiàng)目計(jì)劃通過液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) (LC-MS/MS)對6,000例干血片樣本進(jìn)行5種類固醇激素的定量檢測，建立干血片樣本中5種類固醇激素 (及相關(guān)比值) 在中國不同胎齡新生兒及嬰幼兒分組人群的正常參考范圍、臨床陽性切值及判斷邏輯。

系統(tǒng)評價(jià)CAH二級篩查在CAH新篩體系中的應(yīng)用表現(xiàn)和價(jià)值，優(yōu)化CAH一級篩查和二級篩查流程，同時(shí)初步比較傳統(tǒng)的CAH新生兒篩查體系與優(yōu)化后的新生兒CAH二級篩查體系的成本和獲益，為全國范圍內(nèi)推廣CAH二級篩查提供參考數(shù)據(jù)。

華大基因 王遠(yuǎn)副研究員

華大基因王遠(yuǎn)副研究員介紹了本項(xiàng)目的實(shí)施流程、試劑盒方法學(xué)和數(shù)據(jù)采集的要點(diǎn)內(nèi)容。詳細(xì)介紹了試劑盒的組成，檢測流程，檢測的線性、靈敏度、準(zhǔn)確度和精密度，參考區(qū)間 (預(yù)估) 和切值標(biāo)準(zhǔn) (預(yù)設(shè))。華大基因采購了美國CDC針對CAH二級篩查的質(zhì)控樣本，并與試劑盒做比對，兩者靶值的CV及偏差較小，保證了檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。

項(xiàng)目參與單位負(fù)責(zé)人及項(xiàng)目參與人員積極發(fā)言，充分肯定了此項(xiàng)研究的重要意義，表示將積極參與此項(xiàng)研究，推進(jìn)研究項(xiàng)目的開展，在研究項(xiàng)目實(shí)施過程中多溝通多交流。最后就項(xiàng)目相關(guān)問題進(jìn)行了積極的交流，達(dá)成了一致意見，為項(xiàng)目順利實(shí)施提供了保障。

CAH篩查作為國內(nèi)醫(yī)院常規(guī)新篩項(xiàng)目之一，多采用時(shí)間分辨熒光分析法或酶聯(lián)免疫法測定干濾紙血片中17-羥孕酮濃度，但該篩查方法只能檢出約70%經(jīng)典型21羥化酶缺乏癥患兒，而非經(jīng)典型21羥化酶缺乏癥難以通過篩查發(fā)現(xiàn)。隨著質(zhì)譜技術(shù)的快速發(fā)展和普及，LC-MS/MS技術(shù)由于其超敏性、高特異性、高選擇性等優(yōu)勢，成為檢測血液類固醇激素的金標(biāo)準(zhǔn)。

2016年《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查共識》推薦使用LC-MS/MS技術(shù)進(jìn)行CAH二級篩查。通過本項(xiàng)目的實(shí)施可嘗試建立CAH串聯(lián)質(zhì)譜二級篩查的各項(xiàng)檢測指標(biāo)在國內(nèi)新生兒不同分組群體中的參考范圍、臨床判讀切值以及判別邏輯，協(xié)助推進(jìn)國內(nèi)CAH串聯(lián)質(zhì)譜二級篩查的臨床指南共識及標(biāo)準(zhǔn)的建立和臨床應(yīng)用推廣。

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